Жуман Б.К., Едиге А.А.
БОЛЕЗНЬ БЕСТА: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ РЕДКОЙ ФОРМЫ *
Аннотация:
болезнь Беста (вителлиформная макулопатия) — редкое наследуемое заболевание сетчатки, относящееся к группе наследственных дистрофий макулы. Она характеризуется нарушением функции пигментного эпителия сетчатки с последующим накоплением липофусцина, что приводит к поражению центральной области глазного дна. Наиболее часто заболевание манифестирует в детском или подростковом возрасте, однако возможны и поздние формы. В статье представлен обзор современных данных по этиопатогенезу, клиническим проявлениям, дифференциальной диагностике, лечению и наблюдению при болезни Беста. Также описан редкий клинический случай атипичного течения заболевания у подростка с поздним выявлением патологии.
Ключевые слова:
болезнь Беста, мутация гена, наследственность
Введение. Болезнь Беста (также известная как болезнь Юнга–Беста или вителлиформная макулодистрофия) — редкое наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу. Оно связано с мутацией в гене BEST1, расположенном на хромосоме 11q13, кодирующем белок бестрофин. Этот белок экспрессируется в клетках пигментного эпителия сетчатки и играет важную роль в ионном гомеостазе и метаболизме фоторецепторов. Патология манифестирует чаще всего в детском или подростковом возрасте и характеризуется нарушением центрального зрения, которое может прогрессировать с возрастом. Диагностика базируется на клинической картине, результатах офтальмоскопии, оптической когерентной томографии (ОКТ), электроокулографии (ЭОГ) и, при необходимости, молекулярно-генетическом исследовании. Своевременная диагностика позволяет замедлить прогрессирование заболевания и своевременно начать наблюдение за пациентом и членами его семьи.Клинический случай.Пациент, 15 лет, обратился с жалобами на погруженность в центральной области поля зрения и искажение прямых линий (симптом Амслера). В семейном анамнезе у матери отмечалось похожее заболевание. При офтальмоскопии выявлено "яично-желтое" пятно в области макулы, оптическая когерентная томография (ОКТ) показала накопление подээпителиального материала. На электроокулографии зафиксировано незначительное снижение Arden ratio. Генетическое исследование выявило мутацию в гене BEST1. Диагноз: атипичная форма болезни Беста.Объективные данные:Жалобы: на снижение остроты зрения вдаль на обоих глазах.Анамнез заболевания: оптической коррекции не было.Анамнез жизни: Аллергоанамнез: не отягощен. Перенесенные заболевания, операции, травмы глаз отрицает. Заболевание других органов и систем, Д-учет отрицает:Острота зрения: OU - 0,2/близь 1,0.Рефрактометрия:OD - Sph +8,75 cyl -1,00 Ax 100Sph +7,50 cyl +1,00 Ax 10 (аналог)OS – Sph +8,75 cyl -1,25 Ax 71Sph +7,50 cyl +1,25 Ax 161 (аналог)Положение глаз: Ортотропия. Установочных движений нет.Девиация: Движение глазных яблок в полном объеме.Придаточный аппарат: веки, слезные пути: без особенностей.Передний отрезок: OU - Роговица прозрачная, п/к средней глубины, радужка не изменена, пигментная кайма сохранена, зрачок круглый, реакция на свет живая.Преломляющие среды: прозрачные.Глазное дно: На фундус изображениях: OU - ДЗН бледно- розовый, границы стушеваны. Артерии, вены не изменены.В макуле рефлекс не просматривается. Экватор и доступная периферия: без особенностей.ОКТ: Задний отрезок: OU - Рельеф фовеа деформирован. Толщина нейроэпителия увеличена в фовеа до 416,парафовеа до 401 и параперифовеа с формированием единичных кистозных полостей. Пигментный эпителий прерывистый локально расширен в области фовеа, параперифовеа.Биометрия: OD - Оптическая биометрия AXL 20,508мм OS - Оптическая биометрия AXL 20,655мм:ЭОГ: Arden ratio = 1.7 (граница нормы).ФАГ: задержка заполнения хориокапилляров в зоне поражения, незначительная гипофлуоресценция.Генетическое тестирование: выявлена патогенная мутация в гене BEST1 (c.652C>T, p.Arg218Cys).ОКТ-картина- правый глаз.ОКТ-картина – левый глаз.Обсуждение.Данный случай подтверждает необходимость ранней диагностики для прогноза зрения у детей и подростков. Электроокулография и генетический скрининг играют ключевую роль в постановке диагноза. Следует учитывать, что болезнь Беста может иметь широкий спектр клинических проявлений — от бессимптомного течения до выраженного снижения центрального зрения. Часто начальные стадии заболевания протекают бессимптомно и выявляются случайно при профилактических осмотрах.Дифференциальный диагноз.При диагностике болезни Беста важно исключить другие макулодистрофии, включая:- Болезнь Штаргардта: характеризуется наличием флексанов в макуле, с более ранним снижением зрения, специфическими изменениями на ФАГ и нормальной ЭОГ,- Центральную серозную хориоретинопатию: наблюдается чаще у взрослых мужчин, сопровождается отслойкой нейросенсорной сетчатки, но без наследственного анамнеза,- Возрастную макулярную дегенерацию (ранние формы): как правило, проявляется после 50 лет, может напоминать поздние стадии болезни Беста.Токсоплазмозный хориоретинит: может вызывать рубцовые изменения в макуле, но сопровождается воспалительной симптоматикой и изменениями в периферии сетчатки.Лечение.Специфического этиотропного лечения болезни Беста в настоящее время не существует. Основной акцент делается на наблюдение за прогрессированием заболевания и профилактику осложнений:- Регулярное динамическое наблюдение офтальмолога (1–2 раза в год),- Проведение ОКТ и ЭОГ для оценки состояния макулы и ЭПР,- Использование анти-VEGF терапии (например, ранибизумаб, афлиберсепт) при развитии субретинальной неоваскуляризации,- Генетическое консультирование для членов семьи пациента.Психологическая поддержка подростков с прогрессирующим снижением зрения.В будущем перспективными могут стать методы генной терапии, клеточной терапии и применения малых молекул, направленных на стабилизацию функции бестрофина.Заключение.Болезнь Беста остаётся важной проблемой для офтальмологии в связи с её потенциальным влиянием на зрительную функцию в молодом возрасте. Атипичные и поздно диагностированные формы требуют внимательного мультидисциплинарного подхода, включающего клинические, инструментальные и молекулярно-генетические методы. Своевременная диагностика, наблюдение и информирование семьи пациента позволяют снизить риск осложнений и улучшить качество жизни пациентов.
Номер журнала Вестник науки №5 (86) том 4
Ссылка для цитирования:
Жуман Б.К., Едиге А.А. БОЛЕЗНЬ БЕСТА: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ РЕДКОЙ ФОРМЫ // Вестник науки №5 (86) том 4. С. 1934 - 1940. 2025 г. ISSN 2712-8849 // Электронный ресурс: https://www.вестник-науки.рф/article/23515 (дата обращения: 09.07.2025 г.)
Вестник науки © 2025. 16+