Пугачева М.Г., Щапкова М.М., Кондрашов В.А.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДЕТЕРМИНАНТЫ СИНДРОМА АЛКОГОЛЬНОЙ ЗАВИСИМОСТИ *
Аннотация:
в данной статье рассматриваются генетические аспекты формирования синдрома алкогольной зависимости у взрослых пациентов
Ключевые слова:
синдром алкогольной зависимости, этанол, алкогольдегидрогеназа, альдегиддегидрогеназа
Синдром алкогольной зависимости, иначе называющийся алкоголизмом, является заболеванием, представляющим собой как физическую, так и психическую зависимость от употребления алкоголя. [4] Проблема понимания причин возникновения пагубного пристрастия к этанолу у человека и механизмов возникновения зависимости от этого вещества уже многие века занимает умы исследователей, врачей и пациентов, ведь злоупотребление алкоголем является причиной гибели 88000 человек каждый год в одних лишь Соединенных Штатах Америки.[6] Только в середине 1940-х и начале 1950-х годов начались экспериментальные исследования по систематическому изучению свойств алкоголя, однако уже на сегодняшний день мы имеем данные, свидетельствующие о 50% вероятности наследования синдрома алкогольной зависимости.[2] Но эти научные изыскания не помогли идентифицировать локусы риска алкоголизма. Позже были проведены полногеномные ассоциативные исследования (genome-wide association studies – GWAS), позволившие сильно расширить познания ученых о генетических детерминантах данного заболевания. Наиболее устойчивые ассоциации с приверженностью к злоупотреблению этанолсодержащими напитками были выявлены только у генов двух ферментов, отвечающих за метаболизм алкоголя. В популяциях европейцев и афроамериканцев основным таким геном стал ADH1B (алкогольдегидрогеназа 1В), а в популяциях жителей Восточной Азии - ALDH2 (альдегиддегидрогеназа 2).[2] Главное влияние первого заключается в наличии несинонимичных замен ADH1B (rs1229984 и rs2066702), ассоциированных с повышенной каталитической активностью и, следовательно, значительным изменением чувствительности к алкоголю, что впоследствии имеет влияние на поведение при его употреблении, а также на долгосрочные последствия применения спиртосодержащих напитков. Второй ген связан со скоростью превращения ацетальдегида в ацетат, кодируя одноименный митохондриальный белок.[3] Показано, что ADH1B (Arg48His, rs1229984) и ALDH2 (Glu504Lys, rs671) связаны со снижением риска возникновения алкоголизма. [1,5] Несмотря на проведенные ранее полномасштабные геномные исследования и полиэтиологическую природу возникновения синдрома алкогольной зависимости, целиком генетическая детерминанта его не разгадана, поэтому современной науке предстоит еще значительный путь по обнаружению прочих генов, влияющих на метаболизм этанола и формирование зависимости от него.
Номер журнала Вестник науки №9 (30) том 1
Ссылка для цитирования:
Пугачева М.Г., Щапкова М.М., Кондрашов В.А. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДЕТЕРМИНАНТЫ СИНДРОМА АЛКОГОЛЬНОЙ ЗАВИСИМОСТИ // Вестник науки №9 (30) том 1. С. 53 - 55. 2020 г. ISSN 2712-8849 // Электронный ресурс: https://www.вестник-науки.рф/article/3585 (дата обращения: 25.04.2024 г.)
Вестник науки СМИ ЭЛ № ФС 77 - 84401 © 2020. 16+